Говорят: «многие знания – многие печали».
Женщины отчаянно не хотят знать о своем организме больше того, что видно в зеркале. Хотя во многих ситуациях можно и нужно заранее подстелить соломку.
В 2013 г. актриса Анджелина Джоли рассказала всему миру об удалении своей груди, это вызвало не просто недоумение, но и осуждение. Ее поступок активно обсуждали в соцсетях, высмеивали в форумах со словами «пусть сразу голову отрежет». Поклонницы ругали ее за излишнюю откровенность: «Мы не хотим знать, что ты себе удаляешь, это твое личное дело».
Между тем поступок актрисы (а вынести на публику такую интимную историю – это именно поступок) стал важнейшим общественно-значимым событием. Тысячи женщин впервые оглянулись на свою семейную историю рака, многие сделали генетические анализы и смогли избежать заболевания, выполнив упреждающие операции. Онкологи стали по-иному обследовать и вести наблюдение за пациентками с генными мутациями, а профессия онкогенетика перестала быть исключительно научной.
У Анджелины были причины изменить себя в буквальном смысле: она потеряла от рака яичников маму, которая 10 лет тяжело сражалась за жизнь, от рака груди умерла ее родная тетя. Когда актриса сделала себе анализ на мутации предрасположенности, врачи посоветовали ей профилактические меры, и она пошла на это: профилактическая мастэктомия, затем в 39 лет – удаление яичников и маточных труб (придатков матки). Этот поступок с высокой долей вероятности защитит ее. У нее есть трое родных детей, к ним тоже надо внимательно отнестись, и я уверена, что так и будет.
Огромная заслуга Анджелины не в удалении органов-мишеней, это не было уникальной историей даже в то время, дело в другом: она воспользовалась своей славой, чтобы спасти жизнь другим, и у нее получилось!
Почему мутанты в зоне риска?
Риск заболеть раком молочной железы для обычной женщины составляет около 8–12%, тогда как для носительниц мутаций в гене BRCA1 – 60–80%. Большинство наследственных случаев рака молочной железы и яичников – это именно случаи мутаций в одном из генов предрасположенности к раку молочной железы (BRCA1 и BRCA2). В целом мутации предрасположенности встречаются примерно у 15% женщин с семейным раком молочной железы и раком яичников1.
Подробнее читайте в статье: «Онкориски у носителей BRCA-мутаций»
У наследственного опухолевого синдрома есть четкие особенности:
- Рак возникает в относительно молодом возрасте (примерно на 20–25 лет раньше, чем в общей популяции, т. е. до 60–70 лет).
- Часто в анамнезе прослеживается семейная история рака (опухоль одного вида у нескольких родственников или разные виды рака у одного родственника).
- Сразу несколько опухолей в органе (или новообразования в обоих парных органах: грудь и яичники).
- Гистологические и иммуногистохимические особенности опухоли.
- Увеличен риск заболеваемости опухолями других органов, таких как рак фаллопиевых (маточных) труб, метастатический рак предстательной железы, рак груди у мужчин, рак поджелудочной железы, рак брюшины и некоторые другие.
- Характеризуется аутосомно-доминантной структурой наследования.
- Распространенность BRCA1/2 увеличивается в некоторых этнических или расовых группах, например у евреев ашкенази2,3,4.
При выявлении РМЖ на 1-й стадии шансы прожить 5 и более лет у женщин без мутации есть как минимум у 98% женщин, для носительниц мутаций в гене BRCA1 этот показатель ниже – 82%.
Еще есть такая ловушка наследственных раков, как «интервальность» – т. е. выявление рака в период между обследованиями5.
***
Если бы я когда-нибудь встретилась с Анджелиной Джоли, то горячо поблагодарила бы ее за спасенные жизни. В том числе жизни моих пациенток. Она смелая и сильная. Ее здоровье было под угрозой. Она не стала это скрывать, а показала миру, как современная медицина может тебя защитить. Была ли возможность у Анджелины Джоли прооперироваться тайно и не делиться интимным с общественностью? Без сомнения. Но ее авторитет мог изменить отношение к проблеме рака в планетарном масштабе. Она это понимала и виртуозно использовала выпавший шанс. Вот это и есть иллюстрация того, что знания – сила.
Кому показано генетическое тестирование и что делать, если обнаружена BRCA-мутация, читайте в статье: «Почему важно знать о своей мутации?»
Искренне ваша
доктор Лена
707626/Onco/web/09/23/0