Почему важно определить наличие мутации PIK3CA
У 40% пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим РМЖ в раковых клетках происходит мутация гена PIK3CA («пик-три-си-эй»). Эта мутация приводит к повышенной активации белка под названием фосфатидилинозитол-3-киназа или PI3K («пи-ай-три-кей»). Активированный белок PI3K стимулирует раковые клетки к делению, что обуславливает быстрый рост опухоли1.
Наличие мутации PIK3CA является фактором неблагоприятного прогноза и быстрого прогрессирования заболевания2–7.
Как можно определить мутацию PIK3CA по программе «Активный пациент»
- Обратиться на горячую линию или на сайт программы, зарегистрироваться в личном кабинете, подтвердить наличие диагноза гормонозависимого HER2-отрицательного метастатического рака молочной железы, загрузив в личный кабинет выписку.
- После подтверждения диагноза оператор горячей линии свяжется с вами и вызовет курьера, который в удобное время заберет у вас подписанное согласие, парафиновый блок и стекло с материалом этого блока и доставит в лабораторию.
- Определение мутации PIK3CA будет проводиться в сертифицированной молекулярно-генетической лаборатории методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).
- После проведения анализа (через 3 недели после отправки образца) вы получите по электронной почте письмо с уведомлением о готовности результатов тестирования.
- Курьер доставит вам блок обратно в заранее оговоренное время (или по предварительной договоренности).
В случае обнаружения мутации PIK3CA вам следует сообщить об этом своему лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии рака молочной железы.
Позвонить на горячую линию
АНО «Развитие научных исследований в медицине»
Образец для анализа можно отправить только курьером.
Анализ будет проводиться в лаборатории референс-центра патоморфологических, иммуногистохимических, молекулярно-генетических и лучевых методов исследований «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» в Санкт-Петербурге (г. Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, дом 68).
8-800-201-39-30
Кто может принять участие в программе «Активный пациент»
В программе «Активный пациент» могут принять участие все пациенты с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы, при этом должны выполняться одновременно все три следующих условия:
- Рак является гормонозависимым.
В выписке из истории болезни это может быть сформулировано по-разному. Подходит любое определение из следующих:
- «гормонозависимый»
- «люминальный А»
- «люминальный В»
- «рецепторы эстрогена (РЭ) + положительные»
- «РЭ+»
- «РЭ 1 или более баллов»
- «рецепторы прогестерона (РП) + положительные»
- «РП+»
- «РП 1 или более баллов»
- Рак молочной железы является HER2-отрицательным.
В выписке из истории болезни это может быть сформулировано по-разному. Подходит любое определение из следующих:
- HER2-отрицательный
- HER2/neu-отрицательный
- HER2-негативный
- HER2/neu-негативный
- HER2 + (только один плюс)
- HER2/neu + (только один плюс)
- HER2 1+
- HER2/neu 1+
- Наличие метастазов в любой области (в мягких тканях, в костях, в печени, в легких, в головном мозге и др.). По TNM-классификации T-любое N-любое M1 или М2.
Вопросы по диагностике
Кто оплачивает проведение тестирование?
Фармацевтическая компания «Новартис Фарма» оплачивает проведение тестирования на мутацию PIK3CA, чтобы сделать его более доступным для пациентов и врачей, пока тестирование не вошло в систему обязательного медицинского страхования.
Почему нужно определять наличие мутации PIK3CA?
Выявление мутации PIK3CA поможет врачу спрогнозировать течение заболевания и назначить терапию, направленную на блокаду активированного в результате мутации белка PI3K.
Передается ли мутация PIK3CA по наследству?
Нет, мутация PIK3CA не передаётся по наследству, поскольку она возникает только в раковых клетках, а в других клетках организма ее нет [10].
Стоит ли определять наличие мутации PIK3CA на I, II или III стадии РМЖ?
На ранних стадиях РМЖ не стоит определять наличие мутации PIK3CA, поскольку в это время она не является фактором неблагоприятного прогноза, и ее определение не влияет на выбор терапии. Мутация PIK3CA начинает играть значимую роль только на метастатической стадии.
Можно ли определять наличие мутации PIK3CA при HER2-положительном или при тройном негативном подтипах РМЖ?
Мутация PIK3CA встречается при HER2-положительном или при тройном негативном подтипах РМЖ, но в настоящее время ее наличие не влияет на выбор терапии. Данная программа не предусматривает возможности определения мутации у пациентов с HER2-положительном или тройным негативным подтипом РМЖ.
Когда лучше определять наличие мутации PIK3CA?
Лучше определять наличие мутации PIK3CA при обнаружении первых признаков метастазирования8,9.
Вопросы про образцы
Какие материалы нужны для определения мутации?
Для определения мутации PIK3CA можно использовать материал, взятый во время проведения биопсии, или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более 5 лет назад (например, при установлении диагноза РМЖ 1 или 2 стадии). Перед отправкой вам необходимо упаковать свой блок и стекло в упаковочный материал, который привезёт курьер.
Где хранятся мои блоки? Как я могу их получить?
Блоки, как правило, хранятся у вас дома или в патологоанатомической лаборатории в лечебно-профилактическом учреждении, где вы наблюдаетесь. Если блоки хранятся в ЛПУ, получить их вы можете, напрямую, обратившись в лабораторию патанатомии или через лечащего врача.
Что делать, если мне отказываются выдавать блоки?
Если в патанатомической лаборатории отказываются выдать ваши блоки и стекла, обратитесь к руководителю лаборатории. Обычно этого достаточно для получения материала. Или обратитесь к вашему лечащему врачу с просьбой выдать направление на получение блоков.
Что делать, если у меня дома несколько блоков и стекол, и я не могу в этом разобраться?
Вы можете отправить все имеющиеся блоки и стекла в лабораторию. Сотрудники лаборатории самостоятельно выберут подходящий блок для анализа. Присланные материалы будут возвращены вам с курьером после проведения анализа.
Что делать, если у меня дома только стекла?
Для определения мутации PIK3CA необходимо предоставить парафиновый блок ткани. Если у вас дома нет парафинового блока, обратитесь в патанатомическую лабораторию для получения блоков.
Когда я смогу получить результаты тестирования?
Результаты тестирования будут готовы в течение 3-х недель после того, как курьер заберет у вас блок.
Вернут ли мне блок обратно и когда это произойдет?
Да, блок вернут обратно курьером после проведения анализа, вне зависимости от его результатов.
В случае отрицательного результата, могу ли я пройти тестирование повторно?
Если результат определения мутации отрицательный, в дальнейшем нецелесообразно повторять анализ. Если результат неопределенный (не удалось подтвердить или опровергнуть наличие мутации PIK3CA из-за плохого качества материала), можно отправить на анализ другой образец ткани.
Вопросы по терапии
Что делать в случае обнаружения мутации PIK3CA?
При обнаружении мутации PIK3CA необходимо сообщить об этом лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии
Есть ли лечение для пациентов с мутацией PIK3CA?
В случае обнаружения мутации PIK3CA сообщите об этом вашему лечащему врачу.
В зависимости от клинических проявлений заболевания, ваш врач может счесть целесообразным назначить вам дополнительную противоопухолевую терапию.
Роль мутации PIK3CA в лечении рака молочной железы.
Строяковский Даниил Львович, к.м.н., заведующий химиотерапевтическим отделением МГОБ №62, г. Москва
— какую роль играет мутация PIK3CA в лечении РМЖ
— кому надо определять наличие этой мутации и когда это лучше делать
789621/Onco/web/04.24/0