Исследования показали, что РМЖ может изменять свой подтип. Иногда повторная биопсия метастазов при прогрессировании после радикального лечения показывает, что исходно HER2-негативная опухоль стала HER2-позитивной. Бывает и наоборот. Иногда оказывается, что РМЖ из гормонозависимого подтипа превращается в трижды негативный, то есть клетки опухоли теряют рецепторы эстрогенов и прогестерона. Поэтому пациентам при прогрессировании ранее пролеченной опухоли рекомендовано делать повторную или ре-биопсию, поскольку это позволит индивидуализировать дальнейшее лечение.
Кроме того, всем пациентам с метастатическим РМЖ, независимо от подтипа РМЖ, но особенно – при трижды негативном РМЖ, возникшем в молодом возрасте, рекомендуется сдать анализ крови для определения мутации генов BRCA1 и BRCA2. При гормонозависимом РМЖ мутация BRCA1/2 обнаруживается у 5–10 % пациентов; при трижды негативном — у 20–30 %.
Всем пациентам с гормонозависимым метастатическим РМЖ необходимо провести анализ ткани опухоли для выявления мутации PIK3CA. Эта мутация обнаруживается у 40 % пациентов.
Наличие мутаций BRCA1/2 и PIK3CA является фактором неблагоприятного прогноза и быстрого прогрессирования заболевания. Но при выявлении одной из этих мутаций у врача появляется возможность назначить дополнительную линию таргетной терапии и дольше контролировать заболевание.